上海医院用原创基因修改技能医治巴基斯坦重度地中海贫血女孩
我国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 王烨捷）日前，来自巴基斯坦的4岁女孩艾莎（化名）经过4个多月的医治后，脱节输血依靠，回归正常日子。据悉，艾莎是首位获益于我国远传基因修改医治技能的外籍儿童患者。为其施行医治的，是国家儿童医学中心、复旦大学隶属儿科医院（以下简称“复旦儿科医院”）血液科翟晓文教授团队。
医师们祝愿艾莎顺畅出院。复旦儿科供图
艾莎患有重型β-地中海贫血症，需求定时输血才干存活，本年1月8日飞抵上海求医。
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，也是一种单基因遗传疾病，在2023年国家卫生健康委等6部分联合拟定的《第二批稀有病目录》中，地中海贫血（重型）被录入。作为最常见的血液体系遗传稀有病之一，地中海贫血广泛流行于地中海盆地、中东、非洲、亚洲次大陆和东南亚，我国广西、广东、海南、湖南、江西、云南等南边区域是地中海贫血高发区。
医治团队经过收集艾莎的自体造血干细胞，使用上海科技大学自主研制的高精准变方式碱基修改器tBE（transformer Base Editor），对艾莎自体造血干细胞中的HBG1/2发动子区域进行精准碱基修改，模仿健康人群中天然存在的有利碱基骤变，从头激活γ-珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功用，再将修改后的造血干细胞回输至艾莎体内，使其本身血红蛋白浓度到达健康人水平，然后完全脱节输血依靠。
艾莎在复旦儿科承受医治。复旦儿科供图
翟晓文介绍，艾莎的成功医治，有助于快速推动我国原创基因修改技能的临床转化，为全球罹患严峻疾病的患者带来“一次医治，终身治好”的期望。
据了解，复旦儿科医院于2016年建立儿童稀有病干细胞移植医治MDT团队，整合了稀有病诊治相关的临床、医技和职能部分专家，聚集儿童难治性稀有病的干细胞移植诊治。在2023年发动的正序生物CS-101临床研讨中，复旦儿科首位承受碱基修改医治的重型β-地贫患儿，已脱离输血依靠近18个月。
来历：我国青年报客户端
告发/反应
相关文章
打造“台式惊慌”！台剧《仿照犯》靠违法体裁“出圈”
【环球时报特约记者 陈立非 吕克】继《咱们与恶的间隔》《华灯初上》之后，《仿照犯》又成为台剧新爆款。这部改编自日本作家宫部美幸推理小说的剧集，布景被移植到上世纪90年代的我国台湾，其间各种残暴的杀人方...
库里MRI检测无大碍：无库勇士赢马刺概率83.5% 路程联盟第二轻松
北京时间3月9日，TA勇士记者肯德尔-安德鲁斯蒂芬-库里现已接受了X光查看与MRI查看，不过球队并没有发布检测陈述，但估计不是长时间伤病。随后TA名记Shams报导，勇士球星斯蒂芬-库里将因右脚踝扭伤...
5名中国游客遭泰国差人绑架勒索 被逼转账250万 多名现任和上一任泰警参加作案
00:15制造：任琳二审：王迟三审：田旻佳告发/反应...
沪一9岁男童一再夜宿快餐店！生母：力不从心……
00:5110月25日深夜11点半宝山区水产西路世纪联华边的麦当劳店内简直没有顾客但却有位小男孩独自一人趴在桌子上睡觉热心市民梁先生不由疑惑：为啥这么晚孩子还在外面？男童一再夜宿快餐店热心市民为其寻觅...
赵现海：长城是中华民族的代表性符号和中华文明的重要标志
长城：中华民族的代表性符号和中华文明的重要标志赵现海在我国广袤大地上，长城如一条“巨龙”弯曲回旋扭转，首要沿东北平原南缘及内蒙古高原东、南边际的农牧交织地带，向天山南北和塔克拉玛干沙漠南北的绿地沿线延...
中国考研网(研招网),全面解析考研流程与策略
你有没有想过，考研这条路，就像一场说走就走的旅行，充满了未知和挑战？而在这场旅途中，有一个神秘而强大的伙伴，那就是中国考研网（研招网）。今天，就让我带你一起揭开它的神秘面纱，看看这个考研路上的得力助手...